Genetyk kliniczny zajmuje się poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. Genetyk to specjalista, do którego zgłaszają się obciążone chorobami dziedzicznymi pary planujące dziecko, aby określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowego czynnika genetycznego u potomstwa. Dokładna diagnostyka pozwala także ustalić przyczynę problemów z zajściem w ciążę, dzięki czemu można wdrożyć skuteczne leczenie dostosowane do konkretnego przypadku.
Konsultacja genetyczna to pierwsze spotkanie z lekarzem genetykiem, podczas którego analizuje się drzewo genealogiczne pacjenta. W zbieraniu informacji dotyczących rodowodu pacjenta niezwykle ważna jest prawidłowa analiza rodziny wraz ze schorzeniami, na które zapadali bądź umierali jej poszczególni członkowie. W ten sposób jesteśmy w stanie określić tok przekazywania cechy lub choroby w rodzinie, a co za tym idzie ryzyko zachorowania pacjenta na daną chorobę lub dziedziczenia danej cechy.
Konsultacja genetyczna ma wiele zastosowań i liczne zalety. Podczas spotkania z lekarzem pacjent dowie się jakie badanie wykonać decydując się na diagnostykę genetyczną, co przekłada się na wdrożenie odpowiedniego leczenia lub innych form terapii.
Zapraszamy do naszego gabinetu w Warszawie, w dzielnicy Mokotów.
